Какова Нонсенс-мутация?
Всякий раз, когда есть изменение в структуре или количестве ДНК в организме, это называют <они> мутацией . Есть много различных типов мутаций, в зависимости от того, где изменение происходит и как на ДНК затрагивают. Нонсенс-мутация - единственная замена оснований, или точковая мутация. Когда нонсенс-мутация происходит, только одна основа изменена в нити ДНК.
ДНК составлен из двойной винтовой снирали длинной проволоки нуклеотидов, которым присоединяли азотные основания им. Четыре основания - аденин, тимин, 2-амино-6-оксипурин и 2-окси-6-аминопиримидин. Нуклеотиды объединены, чтобы формировать длинную проволоку полинуклеотида. Две проволоки скрепляется водородными связями между дополнительными парами азотистых оснований.
Каждая основа или пуриновое основание или основа пиримидина в зависимости от числа химиката, звенит в его молекулярной структуре. Пуриновые основания имеют два химических кольца и включают аденин и 2-амино-6-оксипурин. Основания Pyrmidine имеют только одно химическое кольцо и включают 2-окси-6-аминопиримидин и тимин. Пуриновые основания всегда пара азотистых оснований с основаниями пиримидина, или более определенно, аденин с тимином и 2-окси-6-аминопиримидин с 2-амино-6-оксипурином.
Когда белки синтезируются в клетке, информацию для каждого белка несут в генах вдоль нитей ДНК. Триплет оснований, или кодон, в гене закодировал для определенной аминокислоты, которая является элементарными звеньями для молекул белка. Последовательность аминокислот, которые будут использоваться, чтобы формировать белок, определена последовательностью кодонов. Любые изменения в этих кодонах, если не восстановленный, могут воздействовать на белок, который сформировали.
Чтобы формировать белок, два процесса происходят. Во-первых, ДНК расшифрована в РНК посредника (mRNA) в пределах ядра. mRNA - одноцепочечная молекула, таким образом, он в состоянии оставить ядро через маленькие отверстия, или поры, в ядерной мембране. mRNA теперь несет информацию для того, чтобы синтезировать белок во время перевода в цитоплазме клетки.
Нонсенс-мутации воздействуют на генетическую область кодирования ДНК. Когда нонсенс-мутация происходит, одна основа изменена так, чтобы код триплета для его аминокислоты изменился на код для терминирующего кодона. Терминирующие кодоны - TTA, ПРИЗНАК или TGA. Нонсенс-мутация заставляет транскрипцию ДНК в mRNA останавливаться, что означает, что проволока mRNA короче, чем это должно быть. Чем ранее в гене эта мутация происходит, тем короче mRNA и более усеченное белок будут, делая это менее вероятно, чтобы функционировать.
Есть много генетических отклонений, которые вызваны нонсенс-мутациями. Муковисцедоз вызван мутациями в гене, который закодировал для муковисцедоза трансмембранный регулятор проводимости (CFTR) белок. У некоторых пациентов есть нонсенс-мутация в гене, который заставляет значительную часть белка не быть сформированной. Любые дефекты в этом белке вызывают различные признаки условия. Другие условия, которые могут быть вызваны нонсенс-мутациями, включают Duchenne мускульная дистрофия, талассемия Беты и синдром Hurler.